Soy la Dra. Consuelo Pino Castillo, Endocrinóloga Infantil, y en mi práctica diaria acompaño a familias en Antofagasta, Chile, que enfrentan el diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). Sé que cuando este término aparece —muchas veces en un examen de recién nacidos o tras síntomas inesperados— surgen miedo, dudas y una necesidad urgente de información clara y confiable.
En este artículo quiero explicarte, de forma directa y sencilla, qué es la hiperplasia suprarrenal congénita HSC, cuál es su causa, cómo se diagnostica y qué opciones de tratamiento existen hoy desde la mirada de la endocrinología pediátrica. Mi objetivo es que comprendas la enfermedad y sepas que, con un manejo adecuado, los pacientes pueden tener una buena calidad de vida.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad genética que afecta el funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Estas glándulas, ubicadas sobre los riñones, producen hormonas esenciales para la vida, como el cortisol y la aldosterona, además de los andrógenos suprarrenales.
La HSC se transmite de forma autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres pueden ser portadores del gen alterado, aunque no presenten síntomas. Cuando un niño hereda el gen alterado de ambos padres, desarrolla la enfermedad.
El problema principal es que el organismo no puede producir correctamente ciertas hormonas, que en el grado más severo de la enfermedad genera un déficit de cortisol, alteraciones en la producción de aldosterona y, como consecuencia, un exceso de andrógenos.
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¿Por qué ocurre la HSC? Causa de la hiperplasia suprarrenal congénita
Cuando hablamos de la causa hiperplasia suprarrenal congénita, en más del 90–95 % de los casos se debe a una deficiencia de 21-hidroxilasa, una enzima clave en la síntesis hormonal.
Esta enzima, también conocida como 21 hidroxilasa, participa en la producción normal de cortisol y aldosterona. Cuando no funciona correctamente:
La causa genética específica suele ser una deficiencia de 21-hidroxilasa asociada a mutaciones del gen CYP21A2, ampliamente descritas en la literatura científica.
Clasificación de la hiperplasia suprarrenal congénita
La HSC no es una sola enfermedad, sino un espectro. Su clasificación es clave para entender la gravedad y el tratamiento.
HSC clásica: la forma más grave
Es la forma que suele manifestarse desde el nacimiento y requiere diagnóstico y tratamiento precoz.
Forma perdedora de sal
Es la más severa. Los pacientes presentan:
Déficit de cortisol y aldosterona
Vómitos persistentes
Deshidratación
Alteraciones de electrolitos
Baja presión arterial
Riesgo de shock y muerte si no se trata
Genitales externos virilizados (en caso de mujeres desarrollo de características masculinas, en caso de varones pigmentación genital)
En los recién nacidos, esta forma puede evolucionar rápidamente hacia una enfermedad grave si no se diagnostica a tiempo.
Forma virilizante simple
En esta variante hay déficit de cortisol, pero no siempre hay pérdida de sal. El rasgo principal es el exceso de andrógenos, que puede provocar:
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HSC no clásica: una forma más leve
La forma no clásica es más frecuente de lo que se piensa y puede pasar desapercibida durante años. Suele manifestarse en la infancia tardía, adolescencia o incluso en la adultez.
Los pacientes presentan síntomas relacionados con el exceso de andrógenos, como:
En algunos casos, esta forma no requiere tratamiento permanente, pero sí evaluación especializada.
Manifestaciones clínicas según la edad
La presentación clínica de la hiperplasia suprarrenal congénita varía según el tipo y la edad del paciente.
En recién nacidos, especialmente en la forma perdedora de sal, los síntomas pueden ser sutiles al inicio y volverse graves en pocos días. En lactantes y niños, el exceso de andrógenos puede afectar el crecimiento y la pubertad. En adolescentes y adultos, los síntomas suelen confundirse con otros trastornos hormonales.
Por eso, el diagnóstico temprano cambia radicalmente el pronóstico.
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita
El diagnóstico hiperplasia suprarrenal congénita se basa en la combinación de evaluación clínica, exámenes hormonales y estudios genéticos.
Diagnóstico neonatal
En Antofagasta, Chile, y en todo el país, la HSC clásica perdedora de sal está incluida en el screening neonatal ampliado, plan piloto iniciado el año 2025. Esto busca detectar la enfermedad de forma precoz, en especial en su forma clásica, la cual es la más grave y de riesgo vital.
Este examen se realiza mediante una gota de sangre del talón y mide niveles hormonales alterados.
Cuando existe una sospecha clínica de
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), el diagnóstico se apoya fundamentalmente en estudios hormonales específicos. Estos exámenes permiten identificar alteraciones en la producción de hormonas suprarrenales y evaluar la gravedad del cuadro.
El estudio inicial incluye análisis de sangre para medir la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que suele encontrarse marcadamente elevada en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa. Este marcador es clave tanto en recién nacidos como en niños mayores y adolescentes con síntomas sugerentes.
En los casos en que se sospecha una forma perdedora de sal, se realiza además la medición de electrolitos séricos, lo que permite detectar alteraciones en sodio y potasio, directamente relacionadas con el déficit de aldosterona y el riesgo de deshidratación y compromiso de la presión arterial.
Asimismo, se evalúan los niveles de cortisol y aldosterona, lo que ayuda a confirmar el déficit de cortisol, estimar la capacidad de respuesta al estrés y diferenciar entre las distintas formas de la enfermedad. En conjunto, estos estudios permiten confirmar el diagnóstico, clasificar el tipo de hiperplasia suprarrenal congénita y definir de manera precisa el enfoque terapéutico más adecuado para cada paciente.
El estudio molecular del gen
CYP21A2 permite confirmar con precisión la
deficiencia de 21-hidroxilasa, responsable de la gran mayoría de los casos de
hiperplasia suprarrenal congénita HSC. Este análisis no solo ratifica el diagnóstico, sino que también ayuda a estimar la severidad del cuadro, anticipar la evolución clínica y orientar el seguimiento a largo plazo.
Además, la confirmación genética es fundamental para el consejo genético familiar, ya que permite identificar portadores asintomáticos, evaluar el riesgo en futuros embarazos y ofrecer información clara a los padres sobre la herencia autosómica recesiva de la enfermedad.
En su forma clásica perdedora de sal, la
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) puede evolucionar rápidamente hacia una
crisis suprarrenal, especialmente frente a infecciones, fiebre, vómitos o estrés físico.
Sin cortisol, el organismo pierde la capacidad de responder adecuadamente al estrés metabólico. Sin aldosterona, se produce pérdida de sodio, alteraciones de electrolitos, descenso de la presión arterial y riesgo vital, particularmente en recién nacidos.
Por eso insisto siempre: el diagnóstico precoz y el tratamiento correcto no son opcionales. Son determinantes para prevenir complicaciones graves y potencialmente fatales.
El tratamiento depende del tipo de HSC y de la etapa de la vida del paciente. No existe un enfoque único para todos, y el manejo debe ser individualizado.
Tratamiento en la forma clásica
Incluye:
- Hidrocortisona oral, para reemplazar el déficit de cortisol
- Fludrocortisona, para suplir la falta de aldosterona
- Suplemento de sal en lactantes pequeños
- Educación a la familia para ajustar dosis en situaciones de estrés, fiebre o enfermedad
Este tratamiento permite controlar el exceso de andrógenos, prevenir crisis suprarrenales y favorecer un crecimiento y desarrollo adecuados.
En muchos casos, la
forma no clásica de la
hiperplasia suprarrenal congénita no requiere tratamiento farmacológico continuo, especialmente cuando los síntomas son leves o inexistentes. La decisión de tratar siempre debe basarse en la clínica y en el impacto sobre la calidad de vida del paciente.
Cuando existen manifestaciones asociadas al exceso de andrógenos, se pueden utilizar:
- Dosis bajas de glucocorticoides, orientadas a disminuir la producción excesiva de andrógenos suprarrenales
- Anticonceptivos hormonales en adolescentes o adultas con irregularidades menstruales, acné o hirsutismo
- Manejo individualizado, considerando edad, síntomas, expectativas reproductivas y contexto clínico
El seguimiento especializado es fundamental para evaluar la respuesta al tratamiento y evitar sobretratamientos, que pueden generar efectos adversos innecesarios a largo plazo.
Nuevas Terapias
Esta enfermedad debido a la complejidad de su manejo en relación a la variedad de presentación, ser una patología crónica y la dificultad en su adherencia esta en constante estudio, por lo que actualmente existen estudios en cursos para nuevos fármacos para su tratamiento.
La
hiperplasia suprarrenal congénita HSC no finaliza con el diagnóstico inicial. Es una condición crónica que requiere
controles periódicos y seguimiento continuo para asegurar un desarrollo adecuado y prevenir complicaciones a lo largo de las distintas etapas de la vida.
El seguimiento permite evaluar de forma sistemática:
- Crecimiento y desarrollo puberal, vigilando velocidad de crecimiento y maduración ósea
- Niveles hormonales, para asegurar un adecuado equilibrio entre reemplazo hormonal y control del exceso de andrógenos
- Ajuste de dosis según edad y peso, especialmente durante etapas de crecimiento acelerado
- Salud ósea y metabólica, considerando los efectos a largo plazo del tratamiento
El acompañamiento continuo por un especialista en endocrinología pediátrica es clave para mejorar la calidad de vida del paciente y brindar seguridad a su familia a lo largo del tiempo.
Dra. Consuelo Pino Castillo
Endocrinóloga Infantil
Titulada Pontifica Universidad Católica de Chile
Un mensaje final para las familias
Como médica, pero también como persona, sé que recibir este diagnóstico genera angustia. Quiero que sepas que hoy contamos con herramientas diagnósticas y tratamientos eficaces. La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), cuando es detectada y tratada a tiempo, permite que niños, adolescentes y adultos puedan vivir mejor.
Informarse, seguir los controles y contar con un equipo médico especializado en Antofagasta, Chile, es el primer paso para transformar la incertidumbre en tranquilidad. Estoy convencida de que la educación y el acompañamiento son tan importantes como los medicamentos en el manejo de esta condición.
